Trombofilní mutace (trombofilie) jsou genetické změny, které mohou vést k nadměrné srážlivosti krve a zvýšenému riziku vzniku krevních sraženin. Proč je dobré vědět, jestli máte tuto mutaci? A v jakých případech byste se měli nechat otestovat?
Trombofilní mutace
Dědičná trombofilie je sklon ke zvýšenému srážení krve. Tato vlastnost může být výhodou v případě poranění, kdy dochází k omezení ztráty krve. Může ale být i příčinou komplikací v těhotenství, při dlouhodobém znehybnění nebo při užívání některých léků může způsobit hlubokou trombózu (ucpání žíly) či plicní embolii. .
Toto jsou 3 nejčastější trombofilní mutace:
- Mutace genu pro inhibitor koagulace faktor V- tzv. Leidenská mutace (FVL).
- Mutace enzymu konvertujícího kyselinu listovou – metyltetrahydrofolátreduktásy (MTHFR) s následujícím zvýšením hladiny homocysteinu v krvi.
- Mutace koagulačního faktoru II zvyšujícího hladinu protrombinu (FII).
Velmi často se trombofilní mutace řeší ve spojení s nasazením hormonální antikoncepce. Riziko vzniku sraženin je při užívání hormonální antikoncepce u pacientek s trombofilní mutací výrazně vyšší, proto se užívání nedoporučuje.
Znalost přítomnosti mutace je důležitá v řadě dalších situací, ve kterých se přirozeně zvyšuje riziko tvorby sraženin, tzv. získané trombofilní stavy, jakými jsou těhotenství, úrazy, chirurgické zákroky, dlouhé cestování, věk nad 45 let, kouření, alkohol, zhoubná nádorová onemocnění a další. Otestování se doporučuje i v případě, že někdo z rodiny měl trombózu.
Vyšetření, zda máte mutaci, je velmi jednoduché a provádí se ze žilní krve, která se následně posílá do genetické laboratoře. V případě, že je vyšetření indikováno lékařem, je plně hrazeno z veřejného zdravotního pojištění.
Pokud u vás zjistí trombofilní mutaci, může být pro vás ohrožující i tak obyčejná věc, jako je delší cesta autem nebo let. Stačí ale dodržet par jednoduchých pravidel a riziko se výrazně omezí. Důležitá je hydratace, takže dodržujte pitný režim. A samozřejmě pohyb. Dělejte pravidelné zastávky, projděte se v uličce nebo procvičujte nohy.
Leidenská mutace (FVL)
Leidenská mutace je nejčastější mutace srážecího systému a vyskytuje se u 5 % evropské populace. Při této mutaci dochází ke zvýšení krevní srážlivosti. Riziko trombembolie je během života mezi nosiči přibližně 30%. Lidé s touto mutací mají také zvýšené riziko srdečních infarktů a mrtvic.
Zásadní je počet kopií mutovaného genu, který určuje výši rizika. Heterozygoti mají riziko vzniku sraženin, tzv. žilní trombózy, 5−10krát vyšší než běžná populace. U homozygotů je pravděpodobnost vyšší 80−100krát.
Vzhledem k hormonálním změnám se riziko krevní sraženiny zvětšuje u těhotných žen, zároveň mají tyto pacientky vyšší riziko potratu či jiných komplikací, jako je vysoký krevní tlak, preeklampsie, pomalý růst plodu nebo abrupce placenty. Přestože je u většiny pacientek gravidita možná, musí být po celou dobu těhotenství přísně sledovány.
Prevence zahrnuje užívání antikoagulačních léků nebo jiných preventivních opatření, která snižují riziko vzniku krevních sraženin.
Protrombinová mutace (FII)
Významná je také mutace genu pro srážlivý faktor II (F II protrombin), která se vyskytuje asi u 1–2 % populace.
Tato porucha má nejsilnější protrombotické účinky. Riziko rozvoje trombembolie je mezi nosiči během života 70-90%. Kromě trombózy se považuje za jednu z příčin opakovaných potratů a úmrtí plodu. Lidé s protrombinovou mutací mají zvýšené riziko krevních sraženin, zejména v žilách dolních končetin a plicích, srdečních infarktů a mrtvic.
Stejně jako u předešlé mutace prevence zahrnuje užívání antikoagulačních léků.
Hyperhomocysteinemie (MTHFR)
Hyperhomocysteinémie je stav, kdy je v krvi vysoká hladina homocysteinu. Homocystein je aminokyselina, která vzniká při rozkladu bílkovin v těle.
Hyperhomocysteinémie je způsobena genetickými faktory nebo nedostatečným příjmem vitamínů skupiny B (zejména kyseliny listové, vitamínu B12 a vitamínu B6), které jsou nezbytné pro metabolismus homocysteinu. K vysoké hladině homocysteinu přispívají i další faktory, jako kouření, pití alkoholu a užívání některých léků.
Hyperhomocysteinémie se často spojuje s různými zdravotními problémy, jako jsou srdeční choroby, mrtvice, vysoký krevní tlak, kognitivní poruchy a další. Proto je důležité monitorovat hladinu homocysteinu v krvi. Ke zlepšení může přispět změna životního stylu, jako je zdravá strava, cvičení, omezení kouření a pití alkoholu, a doplňování stravy vitamíny skupiny B. V některých případech se doporučuje užívání léků, které snižují hladinu homocysteinu v krvi. V těhotenství je vhodné jíst vitamíny s vyšším obsahem kyseliny listové.
Zjištění trombofilní mutace není konec světa. Naopak nám to poskytuje výhodu. Pro těhotné ženy to často bývá velký strašák, jelikož mutace mohou způsobit řadu nepříjemných až fatálních komplikací. Správná prevence a medikace, riziko výrazně snižuje.
💡 Tip: Přečtěte si také článek: Projevy a příznaky hraniční poruchy osobnosti.
